Trisomie 21

Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes dont 2 chromosomes sexuels (46 XY chez l’homme et 46 XX chez la femme).

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2).

La trisomie 21 se manifeste par un retard mental associé ou non à des malformations (coeur, rein, tube digestif…) et un visage atypique. Il n’y a pas toujours de malformation ce qui explique que l’échographie peut être normale. Il n’existe pas de traitement du retard mental lié à cette maladie.

Comment fait on le diagnostic ?

Avant la naissance,

seul un prélèvement des cellules du fœtus permet de réaliser le caryotype de celui-ci. C’est-à-dire un examen permettant l’étude de ses chromosomes. Cet examen mettra ou non en évidence l’existence d’un chromosome supplémentaire. Ces cellules sont contenues dans le liquide amniotique (dans lequel baigne le fœtus) ou dans le placenta. Ce prélèvement, appelé selon le cas amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, n’est pas dénué de risque (fausse couche). C’est pourquoi, il n’est proposé que lorsqu’il existe un risque élevé que le fœtus soit atteint de trisomie 21.

Après la naissance,

l’existence d’une trisomie 21 peut être suspectée par exemple sur l’aspect caractéristique du visage ou sur la constatation d’une malformation. La certitude de la maladie ne peut être acquise que par la réalisation du caryotype de l’enfant, c’est-à-dire d’un examen permettant l’étude de ses chromosomes. Cet examen mettra ou non en évidence l’existence d’un chromosome supplémentaire.

A propos du docteur Jonathan Ouahba

Le Docteur Jonathan OUAHBA est gynécologue – obstétricien, inscrit au conseil de l’ordre des médecins de la ville de paris (identifiant RPPS : 10001596955).

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mis à jour le 26/04/2012