Trisomie 21

Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes dont 2 chromosomes sexuels (46 XY chez l’homme et 46 XX chez la femme).

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2).

La trisomie 21 se manifeste par un retard mental associé ou non à des malformations (coeur, rein, tube digestif…) et un visage atypique. Il n’y a pas toujours de malformation ce qui explique que l’échographie peut être normale. Il n’existe pas de traitement du retard mental lié à cette maladie.